A: tronco cerebral; B: medula espinhal dentro do canal
vertebral, C: cerebelo, D: porção do cerebelo que está dentro do canal
vertebral, E: líquor (líquido céfalo-raquidiano)
Arnold-Chiari tipo 1
O
Chiari tipo 1 é uma mal formação do crânio que acontece na altura da
junção entre o pescoço e a cabeça. Ocorre quando uma parte do encéfalo
chamada de cerebelo, entra no canal vertebral (Figura). Esta deformidade
está relacionada a um problema na circulação do líquido
céfalo-raquidiano (líquor). Este líquido envolve
todo o sistema
nervoso central, no crânio e no canal vertebral e, quando há um
distúrbio da sua circulação, pode ocasionar uma série de sinais e
sintomas. A síndrome pode aparecer também em pessoas que não apresentem
qualquer deformidade, como resultado de outras doenças, no entanto, a
forma mais comum é a congênita e acomete principalmente as mulheres.
Os sintomas costumam aparecer na fase adulta entre a terceira e quarta décadas de vida e os mais comuns são: dor cervical,
dor de cabeça
intensa, fraqueza muscular, dormência ou alteração da sensibilidade nos
membros e dificuldade de equilíbrio. Outros sintomas que podem surgir
são: vertigem, distúrbios visuais, zumbidos, dificuldade para engolir,
palpitação,
apnéia do sono,
diminuição das habilidades motoras finas e fadiga crônica. O exame
neurológico realizado pelo especialista auxilia na determinação do
diagnóstico, uma vez que pode identificar alteração dos reflexos, da
coordenação, do equilíbrio, da marcha, dos nervos cranianos entre
outras. A confirmação do diagnóstico é feita pela Ressonância Nuclear
Magnética que mostra o defeito na junção entre o crânio e a região
cervical.
Essa doença exige o acompanhamento com neurocirurgião, para que o
tratamento cirúrgico seja indicado no momento oportuno, quando aparecem
evidências da deterioração neurológica, progressão dos sintomas que se
tornam incapacitantes e piora das alterações na Ressonância Magnética. A
cirurgia é feita através de uma incisão na parte de trás da cabeça e do
pescoço sob anestesia geral e visa a descompressão das estruturas
nervosas e o restabelecimento da circulação do líquor. Essa cirurgia
geralmente apresenta ótimos resultados.
A malformação de Chiari do tipo II (MChII) compõe o espectro das
herniações cerebelares inicialmente descritas em 1883 por Cleland (de
acordo com Koehler
1) e, posteriormente, em 1891 e 1896, por Chiari (citado por Koehler
1 e Carmel
2). O epônimo Arnold-Chiari foi introduzido em 1907 por Schwalbe e Gredig (de acordo com Koehler
1 e Carmel
2), discípulos de Arnold no
laboratório de patologia de Heidelberg, para caracterizar as herniações cerebelares associadas à spina bifida cística. Alguns autores
1,2
consideram a participação de Arnold discreta, por ser limitada a um
único caso, preferindo a denominação de malformação de Chiari do tipo
II.
Conforme a descrição de Chiari, o tipo I consiste no
deslocamento caudal das amígdalas cerebelares através do forâmen magno; o
tipo II, na herniação das amígdalas, verme cerebelar, IV ventrículo e
porção inferior do bulbo, através do forâmen occipital; o tipo III na
herniação do cerebelo e tronco encefálico dentro de uma meningocele
cervical alta sendo que, no tipo IV, há hipoplasia cerebelar sem
herniação. Várias anomalias do sistema nervoso se associam à MChII e
incluem, dentre outras, craniolacunia, alargamento do forâmen magno,
hipoplasia de núcleos de nervos cranianos e olivas cerebelares,
embicamento ("beaking") da placa tectal, poligiria, heterotopias,
laminação desordenada,
aumento da
massa intermédia do tálamo, colpocefalia, ausência de septo pelúcido,
migração superior do cerebelo pela incisura tentorial, hipoplasia da
foice do cérebro e da tenda do cerebelo
3-6.
Embora presente em todos os portadores de mielomeningocele, a malformação nem sempre é sintomática
5,7-9. Quando isso ocorre, porém, torna-se a maior responsável pela mortalidade em portadores de mielodisplasias
4,10-14.
Neste estudo analisamos
aspectos clínicos
e cirúrgicos da malformação de Chiari do tipo II em uma população de
portadores de mielodisplasias acompanhadas no Instituto Fernandes
Figueira (M.S. - Fiocruz), Rio de Janeiro, R.J. (IFF-Fiocruz).
CASUÍSTICA E MÉTODOS
Foram revistos os
prontuários médicos
de 114 crianças portadoras de mielodisplasias, acompanhados pelo
Serviço de Neurocirurgia Pediátrica do IFF-Fiocruz entre janeiro-1987 e
dezembro-1996. Em todos os casos, avaliaram-se os dados referentes a
sinais e sintomas relacionados à MChII, bem como a idade do paciente por
ocasião do início do quadro, métodos diagnósticos empregados,
procedimentos realizados, resposta ao tratamento e causa da morte. Os
pacientes foram divididos em Grupos I (idade inferior a 12 meses) e
Grupo II (idade superior a 12 meses).
Dentre 114 portadores de mielomeningocele, 17 (14,9% ) exibiram sinais e sintomas atribuíveis à MChII, sendo 13 durante o
primeiro ano
de vida (Grupo I) e quatro após este período (Grupo II). Do total, 11
eram do sexo feminino e 6 do sexo masculino. O diagnóstico foi sempre
estabelecido com base no quadro clínico. A
tomografia computadorizada
do crânio (TCC) foi realizada em todos os casos e ressonância nuclear
magnética (RNM) do encéfalo e medula cervical, obtida em 6. Em nenhum
caso, estes exames serviram para contra-indicar qualquer procedimento
cirúrgico.
Em todos os casos do Grupo I , a sintomatologia
desenvolveu-se entre 8 e 120 dias de vida (média 60,5 dias). Todos os
pacientes tinham paralisia de cordas vocais, confirmada por
laringoscopia, 7 pacientes apresentaram apnéia acompanhada de cianose,
em 4, a primeira manifestação foi estridor laríngeo, 1 paciente
desenvolveu tetraplegia (
Tabela 1).
Cinco eram previamente derivados e em 1, a TCC mostrou volumosa
dilatação hidro-siringomiélica com extensão à fossa posterior,
confirmada por ocasião da
intervenção cirúrgica (
Fig 1).
No Grupo II, a evolução foi mais insidiosa, com sinais
e sintomas se manifestando entre 14 meses e 6 anos de idade (média 3,8
a). Em 3 pacientes as queixas foram dores na região cervical e limitação
dos movimentos do pescoço, o quarto apresentava frequentes crises de
opistótono, 2 pacientes apresentavam nistagmo, um tinha espasticidade
com hiperreflexia nos membros superiores, enquanto outro tinha acentuada
disbasia, 1 paciente tinha disfagia e regurgitação de alimentos pelas
fossas nasais (
Tabela 2). Dois pacientes deste grupo tinham disfunção do sistema de derivação.
Pacientes com hidrocefalia não tratada
foram inicialmente submetidos a derivação ventrículo-peritoneal. Nos
previamente derivados, a primeira medida foi certificar-se que o sistema
funcionava adequadamente. As alternativas terapêuticas empregadas podem
ser analisadas na
Tabela 3.
Em 8 pacientes o tratamento definitivo consistiu em implantação de
sistema de derivação ventricular; em três em revisão do mesmo (
Fig 2 e
3)
e, nos outros 6, em descompressão crânio-vertebral. Estes últimos
haviam sido previamente derivados e os ventrículos encontravam-se
drenados, sem que nenhuma melhora fosse observada (
Fig 4 e
5).
A descompressão crânio-vertebral consistiu na remoção de variável
número de lâminas, de modo a expor todo o cerebelo herniado no canal
cervical. O limite superior da descompressão foi o forâmen magno, que se
encontrava invariavelmente alargado. Em todos os casos, uma banda
fibrosa foi identificada comprimindo a dura-máter no nível de C1. Em um
caso havia ausência de arcos posteriores em praticamente toda a extensão
do defeito, sendo a compressão exercida quase exclusivamente pela banda
fibrosa. A inspeção do conteúdo dural revelou aracnoidite de variada
intensidade, em todos os casos. Em um deles, já mencionado, o
procedimento foi complementado com derivação siringo-subaracnóidea. A
descompressão foi completada com enxerto de fáscia.
RESULTADOS
Todos
os óbitos ocorreram no Grupo I. No total, 6 pacientes (35,3% do total e
46,1% do Grupo I) faleceram. Dos 4 lactentes submetidos a descompressão
da fossa posterior, 3 faleceram a despeito da melhora observada no
pós-operatório imediato. Em todos os 3 houve ventriculite precedendo o
quadro. Destes, 2 faleceram por complicações clínicas (septicemia por
infecção urinária e pneumopatia) e o terceiro continuou apresentando
crises esporádicas de apnéia, falecendo por ocasião de uma delas. Uma
paciente encontra-se clinica e neurologicamente estabilizada, apesar de
traqueostomizada. O intervalo de tempo entre o início do quadro e a
descompressão crânio-cervical variou de 3 a 12 dias (media de 6,6 dias).
Dos 8 pacientes submetidos a derivações ventriculares, 3 faleceram e,
em apenas 1, a causa da morte teve relação direta com a MChII (crise de
apnéia). Nos outros 2, os óbitos relacionaram-se a complicações de
derivações valvulares (hemorragia ventricular e ventriculite,
respectivamente).
No Grupo II, todos os pacientes
apresentaram imediata e dramática regressão dos sinais e sintomas, não
se registrando óbitos ou complicações.
DISCUSSÃO
Penfield
e Coburn 6 explicaram a patogenia da MChII como consequência da tração
exercida pelo ancoramento medular no nível da mielomeningocele, o que,
segundo Griebel et al.
15, não justificaria as demais malformações associadas. A teoria hidrodinâmica de Gardner
16-18
propõe que a imperfuração da fossa rombóide leve à distensão excessiva
do tubo neural e consequente deslocamento caudal das estruturas da fossa
posterior. Cameron
3 sugere que a herniação ocorra em razão
de um diferencial de pressão crânio-espinhal causada pelo escoamento de
líquido cefalorraquidiano para o saco amniótico, durante a vida
intra-uterina. Peach
5 argumenta que a pressão do líquido
amniótico seria igualmente aplicada ao crânio e ao saco da
mielomeningocele, motivo pelo qual este diferencial não existiria.
McLone e Knepper
19 acreditam que a malformação de Chiari
tenha origem na neurulação defeituosa e que a incapacidade em manter a
distensão do sistema ventricular primitivo seria responsável pela falta
de indução mesenquimal, gerando uma fossa posterior de pequenas
dimensões, incapaz de acomodar suas estruturas.
A MChII é a responsável pela maioria dos óbitos em portadores de mielomeningocele
4,10,-14.
Suas manifestações clínicas são insuficientemente conhecidas e nem
sempre reconhecidas. Quando o são, sua importância é muitas vezes
negligenciada ou subestimada, pois ocorrem em portadores de malformações
complexas, de difícil tratamento e resultados pouco gratificantes. A
incidência dos sinais e sintomas a ela atribuídos varia de acordo com as
fontes consultadas. McLone
12 admite que 32% dos portadores
de mielomeningocele tenham, em algum momento, manifestações relacionadas
à MChII. Para McCullough e Johnson
20, o número dos que
necessitam especial atenção para este problema não excederia 6%. A MChII
pode se manifestar em qualquer idade, e é mais severa em recém-nascidos
e lactentes com menos de um ano de vida
21,22, sendo melhor a resposta ao tratamento em crianças maiores e adolescentes
9,22,23. Estas características são bastante evidentes em nossa casuística, em que todos os óbitos ocorreram em pacientes
com idade inferior a 6 meses.
As manifestações clínicas costumam aparecer após a segunda semana de vida
14,15,24,25, embora tenham sido também descritas já por ocasião do nascimento
6. Em
crianças com
idade inferior a 1 ano predominam as manifestações relacionadas ao
comprometimento do bulbo e dos nervos cranianos baixos. Paralisia de
cordas vocais e estridor laríngeo costumam ser as mais frequentes
manifestações clínicas. Dificuldade de sucção, apnéia, cianose, pescoço
retrovertido e opistótono são frequentemente observados. Disfagia
neurogênica resulta da compressão do tronco encefálico e nervos
cranianos baixos, à qual invariavelmente se seguem outros sinais de
comprometimento bulbar. Em recém-nascidos, estes sintomas podem se
manifestar por dificuldade de ingerir leite materno, mamada prolongada e
ineficaz, acompanhada de tosse, regurgitação nasal, cianose e sinais de
asfixia. Refluxo gastro-esofágico, regurgitação de alimentos e
secreções, bem como perda dos reflexos orofaríngeo e traqueo-brônquico,
predispõem a pneumonias recidivantes
9,13,15,24,26. Os sinais e
sintomas costumam ser mais severos em crianças com lesão lombossacra e
motilidade preservada nos membros inferiores, que a início não
apresentariam hidrocefalia importante
13, escapando assim a eventuais critérios seletivos. Cochrane et al.
27
dividem as crises apnêicas em dois grupos: as devidas a obstrução de
vias aéreas e as conseqüentes a disfunção bulbar. No primeiro caso, a
paralisia bilateral dos abdutores das cordas vocais seria responsável
por respiração estertorosa e esforço respiratório, precedendo a parada
respiratória. Esta forma de apnéia é aliviada por canulação endotraqueal
ou traqueostomia. A apnéia mediada por mecanismos centrais também
ocorre em associação a paralisia bilateral de cordas vocais, pode
apresentar componente obstrutivo e se manifesta quando a criança é
manipulada ou submetida a situações de desconforto emocional.
Caracteristicamente, ocorre uma apnéia expiratória prolongada
acompanhada por cianose que não costuma ser aliviada com as medidas
acima descritas. Crianças mais velhas, adolescentes e adultos costumam
apresentar sinais cerebelares, fraqueza nos membros superiores e
espasticidade, sendo mais raro o acometimento de nervos cranianos
11,15,24,28,29. O quadro neurológico é de evolver mais lento e menos ameaçador
8.
Frequentemente,
os sinais e sintomas são desencadeados por aumento da pressão
intracraniana, seja por agravamento da hidrocefalia pré-existente, seja
por disfunção de sistemas de derivação previamente implantados, como
observado em alguns de nossos casos. Assim sendo, em nosso julgamento, o
tratamento inicial deve sempre consistir em derivação valvular ou
revisão do sistema já instalado, pois a sintomatologia pode desaparecer
após controle da hidrocefalia
2,8,15,27,30. A despeito destas medidas, o quadro pode evoluir e progressão da herniação tem sido demonstrada em RNM seriadas
31.
Isto explica o aparecimento de sinais e sintomas em pacientes
previamente estáveis, revelando o caráter progressivo da malformação.
O
tratamento da MChII que cursa com comprometimento de nervos cranianos é
controverso, em grande parte pelos decepcionantes resultados observados
em recém-nascidos e lactentes. A descompressão crânio-vertebral em
pacientes de baixa idade é defendida por diversos autores
9,21,23,32. Vandertop et al.
9
relataram mortalidade de 12% em 17 lactentes sintomáticos precocemente
operados, sugerindo que uma pronta intervenção cirúrgica seria capaz de
reverter o quadro. McLone
12 coloca em questão o valor deste
procedimento argumentando que muitos pacientes falecem e os que
sobrevivem o fazem com acentuados problemas e qualidade de vida muito
comprometida. Este autor acredita que para se defender a descompressão
de fossa posterior em pacientes sintomáticos, um índice de sucesso
superior a 2/3 deva ser demonstrado. Dahl et al.
10 também
registram prognóstico bastante desanimador, relatando a persistência de
paralisia de cordas vocais, dificuldades de deglutição e necessidade de
traqueostomia e gastrostomia, situação idêntica à por nós observada.
Bell et al.
24 registraram mortalidade de 50% em lactentes
sintomáticos, concluindo que a descompressão cirúrgica tinha pouca
influência na história natural da doença e que a inexorável progressão
dos sintomas se relacionaria à desorganização intrínseca do tronco
encefálico. McCullough e Johnson
20 relatam que nenhum de seus
pacientes foi submetido a descompressão: todos tinham derivações
funcionantes, alguns necessitaram traqueostomia temporária e, os que
evoluíram com estridor laríngeo, tiveram o problema contornado apenas
com terapia respiratória. Milerad et al.
33, relatam melhora
gradual e posterior desaparecimento da apnéia do sono em lactentes
tratados com acetazolamida, que estimularia os quimiorreceptores
periféricos e centrais.
Alguns autores admitem que, nas formas sintomáticas da MChII, as causas sejam exclusivamente mecânicas
9,21,34
e que a hidrocefalia controlada tornaria a compressão no nível da
junção crânio-espinal o mais importante fator etiológico desta
malformação. Em apoio a esta idéia, alterações isquêmicas e hemorrágicas
atribuídas à compressão têm sido descritas
21,34. Outros
3-5,7,14,24
consideram que os sinais e sintomas estariam relacionados à
desorganização estrutural do tronco encefálico, baseando-se em
evidências clínicas e anatomopatológicas. Gozal et al.
35,
sugerem que os quimiorreceptores periféricos de portadores da MChII
seriam anormais, tendo como consequência os distúrbios respiratórios
associados ao sono, frequentemente observados nestes pacientes. Mori e
Nishimura
36 estudando potenciais evocados auditivos e
somatosensitivos, observaram lenta maturação do tronco encefálico com
sinais de deterioração, provavelmente resultando do estiramento de
nervos cranianos baixos. Worley et al.
37 identificaram
potenciais evocados auditivos anormais em 11 dentre 12 neonatos que
posteriormente desenvolveriam disfunção do tronco encefálico devido à
MChII. Em 3 de nossos pacientes do Grupo I, os sinais e sintomas vieram a
se manifestar após quadro de ventriculite e, apesar de os sistemas de
derivação encontrarem-se funcionantes, houve progressão do quadro
neurológico, sendo necessária descompressão crânio-cervical. A única
paciente deste grupo que permanece viva foi aquela que não apresentou
ventriculite. A nosso ver, a infecção do sistema nervoso pode ter
adicionado um componente vascular à lesão compressiva do tronco
encefálico, explicando assim sua progressão na vigência de pressão
intracraniana controlada e a ausência de resposta à descompressão.
Torna-se
óbvio que os resultados adversos obtidos na maioria de nossos lactentes
submetidos a descompressão crânio-vertebral foram consequência da
gravidade do quadro, refratário às outras medidas terapêuticas. Apesar
das melhoras observadas, permaneceram com comprometimento de nervos
cranianos bulbares, o que obrigou à realização de traqueostomia e
gastrostomia e, em pelo menos um deles, a persistência de crises de
apnéia foi a causa direta de sua morte.
Fonte:
Tratado de Clínica Cirúrgica Neurocirurgia Pediátrica - Fundamentos e Estratégias
Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1998000100016