A Síndrome de Aase-Smith tipo
I é um raro distúrbio genético caracterizado pelas seguintes
malformações congênitas: hidrocefalia (devido a anomalia de
Dandy-Walker), fissura palatina, e grave contraturas.
Outras características dessa síndrome podem incluir deformação das orelhas, ptose, uma incapacidade de abrir a boca totalmente, defeitos cardíacos, mal formação óssea
Atualmente, não existem genes humanos associados a esta doença.
A Herança autossômica dominante é sugerida.
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