A síndrome de Abruzzo-Erickson é uma doença genética
rara, que ficou conhecida por esse nome por ter sido descrita
primeiramente pelos médicos Abruzzo e Erickson, no ano de 1977.
Até o momento, não foi identificado o gene envolvido nesta síndrome,
sendo assim, não é possível fazer um exame genético nos pais para saber
se eles poderão passar o gene defeituoso para os seus filhos.
Clinicamente, esta desordem é caracterizada por alterações na fala e
audição. As alterações de articulação na fala podem ser decorrentes de
defeitos bucais, tais como fenda palatina, lábio leporino, além de
hipernasalidade. Portadores desta síndrome podem perder por completo a
audição. Além disso, também pode haver distúrbios visuais, levando à
redução da visão. Outras manifestações clínicas incluem orelha de abano,
baixa estatura, fusão anormal dos dois ossos principais do antebraço,
hipospádia coronal e anormalidades digitais.
Deve ser feito o diagnóstico diferencial com a síndrome CHARGE.
Não existe cura para esta desordem. Desta forma, o tratamento é
somente sintomático, com a correção de anormalidades palatinas e/ou
labiais, e o uso de aparelhos para surdez.
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